Аномалия петерса у ребенка. Причины возникновения хромосомной аномалии

Как правило, в большинстве случаев на свет появляются здоровые малыши. Но бывает и так, что ребенок рождается с патологиями, что вызывает беспокойство и тревогу родителей. Мы разберемся, какие же самые распространенные патологии новорожденных.

Существуют самые различные аномалии развития плода, перечислить которые практически невозможно. Но есть патологии, которые встречаются чаще остальных, о них мы и расскажем.

Паховая и попучная грыжи

Частота выявления дисплазии у новорожденных достаточно велика.

Если кроха рождается с врожденным вывихом бедра, то врач производит его вправление, а затем, как минимум на несколько месяцев, накладывает специальные фиксированные ортезы - стремена. Если этого окажется недостаточно, то ребенку возможно будет показана операция. К счастью, в большинстве случаев удается вылечить дисплазию достаточно быстро без хирургического вмешательства.

Заячья губа

Этот врожденный дефект проявляется внешним уродством, проблемами в питании новорожденного и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает.

К счастью, на сегодняшний день заячья губа не является неустранимой проблемой - в первые же несколько недель крохи ему проводят операцию, которая уберет данный дефект.

Волчья пасть

Эта врожденная деформация, которая представляет собой расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью. Это довольно редкая патология, с которой в мире рождается 0,1% новорожденных.

Этот дефект также устраняется хирургическим путем. Если операция будет проведена качественно, внешний вид ребенка существенно не пострадает - останется несколько незаметных тонких шрамов.

Полидактилия

Это патология, при которой на ручках или ножках новорожденного ребенка присутствует лишний пальчик. Частота подобной аномалии очень высока - примерно у каждого трехсотого крохи.

Устраняется этот дефект очень быстро - простейшая хирургическая операция, которая длится всего несколько минут, небольшой реабилитационный период, и от лишнего пальчика не останется и следа. Хотя многие родители предпочитают оставлять все, как есть.

Врожденный порок сердца

Одной из самых серьезных патологий являются врожденные пороки сердца.Они могут быть самыми различными, но все связаны с неправильным формированием сердечной перегородки.

Лечение такой патологии напрямую зависит от ее степени выраженности. Если дефекты не очень значительны, врач может принять решение просто наблюдать за малышом, а с возрастом малыш просто перерастает такой врожденный дефект. А вот малышам с серьезными дефектами предстоят серьезные хирургические операции. Но, к счастью, на сегодняшний день подобные операции в большинстве случаев проходят весьма успешно.

Важно знать:

Предвидеть появление на свет малыша с патологией можно с помощью УЗИ во время беременности. А вот предотвратить его, к сожалению, нельзя. Но не стоит прежде времени расстраиваться, ведь в большинстве случаев дети с описанными патологиями живут полноценной жизнью.

Помните о том, что прежде, чем принимать какое бы то ни было решение, касающееся лечения ребенка, стоит выслушать мнения как минимум двух разных специалистов. Кроме того, не забудьте о необходимости посетить все того же врача-генетика.

Узнав, что у ребенка есть какие-либо проблемы с сердцем, все родители начинают переживать. Особенно, если диагноз представляет собой незнакомую аббревиатуру, например, МАРС. Но вместо паники лучше изучить вопрос и выяснить, что скрывается за этими буквами и опасен ли такой «космический» диагноз для жизни малышей.

По статистике малые аномалии встречаются почти у половины рожденных детей

Что это

МАРС у детей нужно расшифровывать так:

• М - малые
• А - аномалии
• Р - развития
• С – сердца

Так называют большую группу изменений в строении сердца и крупных сосудов, появившихся внутриутробно в результате их аномального развития, практически не влияющих на гемодинамику и в большинстве случаев не проявляющихся клинически. Их зачастую выявляют во время плановых эхокардиографических исследований. По статистике МАРС встречается у 39-69% детей, а в 40% случаев их бывает несколько у одного ребенка. Многие из аномалий представляют собой обратимые или возрастные изменения.

К группе МАРС относят:

• Аневризму межпредсердной перегородки. Это достаточно распространенная проблема, при которой перегородка выпячивается в правое предсердие в месте, где расположена овальная ямка.
• Дополнительные хорды и трабекулы. Они представляют собой тяжи из соединительной ткани, прикрепленные к желудочкам одним концом. Такие хорды бывают множественными, но чаще встречаются в единственном числе. У большинства деток они обнаруживаются в левом желудочке и лишь в 5% случаев располагаются в правом.
• Открытое овальное окно. Отсутствие закрытия этого отверстия, нужного плоду для нормального внутриутробного развития, диагностируют в возрасте старше года, но даже к 5-летнему возрасту оно может закрыться самостоятельно.
• Пролапс клапанов. Чаще всего обнаруживается изменение митрального клапана (к МАРС относится лишь первая степень такой патологии), но у некоторых детей встречается пролабирование и других клапанов, например, аорты, нижней полой вены или легочной артерии, а также трикуспидального клапана.
• Расширение легочной артерии. У большинства детей такая дилатация не нарушает границы сердца и не влияет на кровоток.
• Двухстворчатый клапан аорты. Как правило, одна створка в таком клапане больше второй. Функционирует этот клапан не так хорошо, как нормальный трехстворчатый – в систолу его открытие бывает неполным, а во время диастолы наблюдается регургитация, результатом которой бывает воспаление створки клапана и образование в ней кальцинатов.
• Увеличение евстахиевого клапана. Аномалия диагностируется при размере клапана больше 1 сантиметра.
• Изменения строения сосочковых мышц.
• Расширение или сужение корня аорты.

Предположить, что у ребенка МАРС, может педиатр при прослушивании сердца ребенка

Причины и провоцирующие факторы

Появление у ребенка изменений, относящихся к МАРС, возможно по разным причинам. Это может быть следствие мутагенных воздействий на ткани плода, в частности на его сердце, во время эмбриогенеза. Нередко МАРС представляют собой симптом генных и врожденных дефектов соединительной ткани (дисплазий).

К факторам, которые могут провоцировать появление аномалий, относят:

• Наследственную предрасположенность.
• Хромосомные болезни.
• Стресс во время беременности.
• Недостаточное либо несбалансированное питание будущей мамы.
• Радиационное облучение женщины при вынашивании.
• Курение при беременности.
• Употребление будущей мамой алкоголя или наркотических веществ в 1 триместре.
• Неблагоприятную экологическую обстановку.
• Инфекции у будущей мамы.
• Прием беременной лекарственных препаратов.

О влиянии алкоголя на организм будущей матери смотрите в следующем видео.

Симптомы

Клинические признаки МАРС у новорожденных, как правило, отсутствуют. У многих детей такие аномалии никак не проявляют себя и в более старшем возрасте. Симптомы МАРС могут появиться во время активного роста ребенка или после возникновения какого-то приобретенного заболевания. Аномалии могут проявляться:

• Болями или покалываниями в сердце.
• Ощущениями перебоев в работе сердца.
• Изменениями параметров давления крови.
• Слабостью и быстрой утомляемостью.
• Головокружениями.

У ребенка могут совершенно отсутствовать симптомы МАРС, либо могут проявиться во время болезни и активного роста

Если МАРС является симптомом дисплазии соединительной ткани, то у ребенка также будут обнаружены поражения скелета, аномалии развития других органов, вегетативные изменения и прочие признаки такой патологии.

Возможные осложнения

Наличие МАРС в редких случаях может грозить возникновением:

• Инфекционного эндокардита.
• Аритмий.
• Легочной гипертензии.
• Внезапной смерти.
• Кальцификации и фиброза клапанов.

Диагностика

Заподозрить у ребенка МАРС можно по шумам в сердце, которые врач может выслушать после рождения. Обычно это систолический шум, изменяющийся во время перемещения ребенка и нагрузки. При его обнаружении младенца направляют на УЗИ сердца, поскольку это обследование наиболее точно подтверждает наличие аномалий в сердце и их влияние на кровоток. Также детям с МАРС нередко проводят ЕКГ для выявления проблем с сердечным ритмом.

Если доктор заподозрил малые аномалии сердца у ребенка, он направляет его на более серьезное обследование - ЭКГ и УЗИ сердца

Лечение

В большинстве случаев детям с МАРС лечение не требуется. Им рекомендуют:

• Сбалансировано питаться.
• Соблюдать режим отдыха и труда.
• Заниматься лечебной физкультурой.
• Избегать стрессов.

Занятия спортом запрещены при пролапсе митрального клапана, кардиалгиях, изменениях на ЭКГ, обмороках и нарушениях ритма.

При появлении жалоб детям предписывают медикаментозное лечение, которое может включать магне В6, элькар, оротат калия, аспаркам, убихинон, магнерот, витамины В-группы и другие лекарства, положительно влияющие на обменные процессы в миокарде.

Хирургическое вмешательство при МАРС требуется в единичных случаях, при этом зачастую лечение выполняют посредством эндоскопической манипуляции.

Детей с аномалиями развития сердца нужно беречь от стрессов и перенапряжения

О том, почему возникают боли в сердце у детей и что с этим делать, смотрите в передаче доктора Комаровского.

Для научного обоснования медицинских и психолого-педагоги­ческих мероприятий, направленных на коррекцию, восстанов­ление и компенсацию нарушенных функций, необходим, прежде всего, медико-психологический анализ структуры дефекта и при­чин, вызвавших заболевание, выяснение его патофизиологичес­ких механизмов, времени образования дефекта, степени его тя­жести, характера нарушения и особенностей развития ребенка.

Мозг наиболее чувствителен к различным неблагоприят­ным факторам в критические периоды своего развития, когда формируется наиболее важные «функциональные ансамбли», наблюдается интенсивная дифференциация нервной системы. Неблагоприятные воздействия на плод в период от 3 до 10 не­дель развития могут быть причинами формирования грубых пороков развития нервной системы. В том случае, если нару­шения возникают на более поздних этапах развития, выражен-

1 ВыготскийЛ.С, Собр. соч.: Б 6 т. М., 1983. Т 5. С. 104.

ность дефекта может варьироваться в разной степени: от гру­бого нарушения функции или ее полного отсутствия до легкой задержки темпа развития.

Отклонения возникают в процессе внутриутробного, после­родового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий и нарушения развития отклонения подразделяют на врожден­ные и приобретенные. Причины возникновения дефектов и на­рушений развития разнообразны.

К первой группе относятся патогенные факторы, вызываю­щие заболевания матери в период беременности: токсикозы, интоксикация, нарушение обмена веществ, иммунно-патологические состояния и многообразная акушерская патология (узкий таз, затяжные или стремительные роды, обвитие пупо­виной, неправильное предположение плода и др.). Помимо ука­занных факторов определенную роль играют некоторые хими­ческие вещества, радиоактивное излучение. Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод че­рез плаценту. При врожденной краснухе отмечаются разнооб­разные поражения зрения, а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы от­носят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы). Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височ­ные области коры и слуховые нервы.

Существует отчетливая связь между временем патогенного воздействия на развивающийся организм и клиническими проявлениями: чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг плода, тем более выражены последствия вредоносных влияний. Ко второй группе врожденных нарушений относятся на­следственные генетические поражения. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными отклонени­ями в обмене веществ. Элементарными единицами наследс-

твенности являются гены, расположенные в хромосомах - ни­тевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного йдрп. Так, нарушение хромосомных наборов родителей могут принести к наследованию некоторых форм олигофрении (бо­лезнь Дауна), различных типов глухоты, определенных дефек-гоп зрительного анализатора.

Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врож­денные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей.

Приобретенные нарушения включают разнообразные от­клонения в развитии, вызванные природовыми и послеродо-ными поражениями организма ребенка.

Ведущее место в данной группе патологии занимают асфик­сия (кислородная недостаточность) и внутричерепная родовая Грамма. Асфиксия приводит к грубым нарушениям в организме новорожденного. Она наблюдается у 4-6% новорожденных.

Внутричерепная родовая травма - собирательное понятие, включающее неоднородные по этиологии и патогенезу измене­ния центральной нервной системы, возникшие в период родов. К внутричерепной родовой травме относят кровоизлияния в вещес­тво мозга и его оболочки, а также другие расстройства мозгового кровообращения, вызывающие структурные изменения нервной системы. Возникновению внутричерепной травмы способствуют рваные виды акушерской патологии, а также неправильная тех­ника проведения родоразрешающих операций. Внутричерепные кровоизлияния во время родов возникают в связи с механической Травмой головки плода, в результате чего повреждаются сосуды.

Особую группу составляют детские церебральные параличи, которые являются следствием повреждений мозга. Характер­ная особенность детских церебральных параличей - наруше­ние моторного развития ребенка, обусловленное, прежде всего, аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Двигательные нарушения часто соче­таются с чувствительными расстройствами, задержкой физи­ческого и речевого развития, судорогами.

Послеродовые приобретенные аномалии развития в основ­ном являются последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфек-

ционные болезни нервной системы. В инфекционный процесс могут вовлекаться все отделы центральной, периферической и вегетативной нервной системы, оболочки и сосуды мозга.

К нейроинфекционным заболеваниям относятся менингиты и энцефалиты. Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, глухоте, двигательным расстройствам, задержке физического развития. Последствия перенесенного энцефалита (воспаления голо­вного мозга) во многом зависит от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.

К острым инфекционным заболеваниям нервной системы относится полиомиелит. Вирус, попадая в центральную не­рвную систему, избирательно поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга, а также оболочки мозга. Болезнь приводит к резкому ограничению двигательной способности и характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц. К поражениям нервной системы приводят также такие инфек­ционные болезни, как грипп и корь.

Черепно-мозговая травма составляет от 25-45% всех случаев повреждений в детском возрасте. Черепно-мозговые поврежде­ния делятся на закрытые (сотрясения, ушиб, сдавление мозга), при которых сохраняется целостность костей и твердой моз­говой оболочки, и открытые, которые могут быть непроника­ющими при сохранности мозговой оболочки и проникающими при ее повреждении. Следствием черепно-мозговых травм мо­гут быть патологические изменения двигательных и психичес­ких функций (параличи, расстройства слуха, зрения, нарушение памяти и речи, снижение интеллектуальной деятельности и др.). Знание причин детских аномалий и нарушений развития позволяет детскому психологу не только правильно решить одну из важнейших задач - получение дополнительных данных о психическом состоянии ребенка, но и при помощи экспери­ментально-психологического исследования выявить скрытые для простого наблюдения признаки психических нарушений, определить их структуру и взаимосвязь.

Происходит этот термин от греческого anomalos - неправильный. Под аномалией понимается функциональное или структурное отклонение от нормы в организме. Хромосомные аномалии детей по степени и качеству могут быть весьма разнообразными. В этой статье мы рассмотрим основные причины и симптомы хромосомных аномалий у ребенка, а также вы узнаете какими особенностями обладают дети с хромосомными аномалиями.

Причины хромосомных аномалий у детей

Среди причин возникновения аномалии следует назвать:

• генетические факторы; кроме того - какие-либо нарушения эмбрионального развития (вследствие воздействия на развивающийся эмбрион механических, химических, температурных факторов, рентгеновских лучей и других повреждающих моментов;
• вследствие плохого питания эмбриона);
• довольно часто причиной развития аномалии становится внутриутробная инфекция.

Хромосомные аномалии плода

Примерами аномалий, развившихся вследствие внутриутробной инфекции, могут служить микроцефалия, гидроцефалия, врожденная слепота. Те аномалии, что выражены резко, называют пороками развития или уродствами.

Аномалии в развитии детей могут быть не только морфологические, но и функциональные - так называемые аномалии конституции; при таких аномалиях физиологическое состояние организма определяют как нестойкое.

Синдром Патау - хромосомная аномалия у детей

Причины возникновения хромосомной аномалии

Синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.

Причины появления хромосомной аномалии

Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко. Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.

Синдром Эдвардса - хромосомная аномалия у детей

При синдроме Эдвардса (трисомии 18) внутри клеток больных присутствует добавочная 18-я хромосома. Частота возникновения данного синдрома 1:7000, встречается чаше у женщин, чем у мужчин.

Признаки хромосомной аномалии у ребенка

Больные с трисомией 18 имеют множественные пороки развития лицевой части черепа, узкие и короткие глазные щели, маленькие глаза, низко посаженные и деформированные ушные раковины и выдающийся затылок, пороки развития пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой системы. Вес при рождении низкий. При этой хромосомной аномалии отмечается сильное замедление умственного и физического развития.

Больные дети с трисомией 18 выживают крайне редко. Около 90% умирают до одного года жизни из-за сердечно-сосудистых нарушений.

Риск передачи по наследству составляет менее 1%.

Синдром кошачьего крика - хромосомная аномалия у детей

Синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.

Основные признаки хромосомной аномалии

Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто при этой хромосомной аномалии обнаруживаются микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, пороки сердца и почечные аномалии. Характерны изменения костно-мышечной системы: синдактилия стоп, мышечная гипотония.

Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает "кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.

Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.

Теперь вы знаете основные причины хромосомной аномалии у детей, а также признаки хромосомной аномалии у ребенка. Здоровья вашим детям!

В этой статье:

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей . Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить .

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо
аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов . Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать :

• будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
• есть ли средства и возможности;
• готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело . Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся :

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов) . Врожденных пороков больше, чем наследственных:

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение .

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры . Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям .

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

• анализы мочи, крови;
• полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии . Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез . Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла . В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для
исследования.

Оптимальное время для этого - 16-20 неделя беременности : тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота .

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект , такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой . Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет
идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких . Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка .

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям , развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.