Лечение дефектов развития нервной трубки. На каком сроке формируется нервная система плода

Дефекты развития нервной трубки - ряд врожденных пороков, связанных с нарушением нормального развития нервной трубки.

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. Значительное место в этой патологии занимают дефекты развития нервной трубки, которые формируют различные нарушения нервной системы: от пороков развития позвоночника и спинного мозга до анэнцефалии. При грубых дефектах развития невральной трубки (анэнцефалия, полное незаращение позвоночника и другие) плод погибает внутриутробно или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие часы или дни после рождения. Поэтому социальный и медицинский аспекты грубых дефектов развития невральной трубки сводятся к профилактике формирования дефекта, его ранней диагностике и своевременному прерыванию беременности. Иные проблемы возникают при менее грубых нарушениях формирования спинного мозга и позвоночника, объединенных понятием спинальные дизрафии, или дефекты развития нервной трубки, которые в зарубежной литературе объединены термином spina bifida.

Историческая справка

Исследования палеонтологов убедительно свидетельствуют о том, что врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга существуют также давно, как и человек. Известны описания дефектов развития позвоночника у взрослого человека неолитического периода (5000 лет до нашей эры), бронзового (3000 лет до нашей эры) и позднего железного века (800 лет до нашей эры).

XIX век открывает современную историю изучения спинальных дизрафий. В 1875 году R. Virchov убедительно доказал существование у человека скрытых незаращений позвоночника - spina bifida occulta. В 1881 году А. Лебедев на основании экспериментов на куриных эмбрионах и изучения человеческих плодов сделал вывод о том, что менингомиелоцеле и анэнцефалия являются крайними проявлениями одного и того же нарушения развития. Он также доказал возможность скрытых аномалий формирования нервной трубки. В 1886 году Recklinghausen опубликовал монографию, в которой подробно описал spina bifida как результат нарушения формирования нервной трубки, впервые выделил три ее вида: менингоцеле, менингомиелоцеле и миелоцистоцеле. Все работы исследователей носили описательный характер, хотя и связывали нарушения движений, недержание мочи, деформацию позвоночника и стоп с наличием дефекта развития нервной трубки - со spina bifida.

В доантисептический период лечение спинномозговых грыж сводилось к сдавливанию мешка и повторным проколам его. Рекомендованный Velpeau (1846) метод впрыскивания в полость мешка раствора йода не нашел распространения из-за частых осложнений и даже смерти пациентов. Более эффективный способ лечения был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. Предложенные в дальнейшем модификации этой методики остаются основными в хирургии спинномозговых грыж и в настоящее время. Однако до 50-х годов XX столетия отношение к хирургическому лечению спинальных дизрафий было отрицательным.

Механизмы возникновения и развития болезни

У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.

Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к четвертой неделе беременности часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.

Пороки развития позвоночника могут быть также следствием вирусной инфекции, облучения и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако чаще пороки развития спинного мозга встречаются у детей, матери которых уже рожали детей с такими отклонениями. Видимо, наследственность также играет определенную роль.

Какие же факторы способствуют появлению дефекта развития нервной трубки? Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей. Во-вторых, воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Однако, если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников.

Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска. К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки, относятся:

Радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения);

Токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.);

Применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов;

Высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности;

Сахарный диабет и ожирение;

Несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты.

Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.

Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур. На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевых узелков. На второй неделе - формирование внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной (3-4-я недели беременности) и вторичной (4-7-я недели беременности) нейруляции.

Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами, являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.

Симптомы болезни

Несмотря на то, что на связь наследственности и частоты спинномозговых грыж указывали еще исследователи XIX века, истинный интерес генетиков к этой проблеме появился в последние десятилетия XX века.

В настоящее время понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника:

Spina bifida occulta - скрытое незаращение позвоночника;

Spina bifida cystica uverta - открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;

Rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.

Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной В«находкойВ» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.

Со времени первых описаний скрытого незаращения позвоночника R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) считалось, что эта аномалия развития позвоночника, обусловленная нарушением окостенения, не требует медицинской помощи. По данным А. Д. Сперанского, опубликованным в 1925 году в работе «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. Лишь последующие анатомические исследования и данные современных методов диагностики (компьютерная томография, ядерно-магнитная томография) позволили обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков, которые приводят к ночному недержанию мочи, к болям в пояснично-крестцовой области, нарушению осанки, реже к слабости мышц ног, деформации стоп, чувствительным и трофическим нарушениям. Именно эти случаи spina bifida occulta требуют хирургической помощи.

Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.

1. Оболочечные формы (менингоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.

2. Корешковая форма (менингорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.

3. Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая - отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости - к ликворее.

4. Кистозная форма (миелоцистоцеле) - достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая - отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.

5. Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.

Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом (rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.

Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.

Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.

Лечение и профилактика заболевания

Сразу после рождения ребенка акушер, реаниматолог и неонатолог устраняют угрожающие жизни состояния (отсутствие самостоятельного дыхания, нарушение температуры тела и т. д.), определяют грубые нарушения жизненно важных функций организма, исключая возможность хирургического вмешательства, определяют показатели крови, включая группу крови и резус-фактор. Раневую поверхность в области грыжи обрабатывают дезинфицирующими растворами, прикрывают стерильными салфетками, ребенка укладывают на живот с опущенным головным концом. При отсутствии грубых витальных нарушений, после беседы с родителями и их согласия на операцию ребенка срочно переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят только те исследования, которые обеспечивают успешное проведение операции (общие анализы, если они не были проведены в роддоме, УЗИ).

Вопрос ургентного вмешательства возникает при разрывах спинномозговых грыж с истечением спинномозговой жидкости (ликвореей) или угрозе таких разрывов при резком истончении тканей (кожи) грыжевого мешка. Срочность вмешательства связана с наличием «открытых ворот» для инфекции при ликворее, и чем раньше прекращена ликворея, тем меньше возможность инфицирования и развития менингитов, менингоэнцефалитов. Ликворея, продолжающаяся более 24 часов, практически всегда приводит к развитию гнойно-воспалительных процессов в нервной системе, что является основной причиной негативных результатов лечения; в этом случае удаление спинномозговых грыж и устранение ликвореи осложняется гнойно-воспалительными процессами в 78% случаев. При проведении операции в первые 24 часа ликвореи частота гнойно-воспалительных осложнений снижается до 3%. Именно эти данные легли в основу проведения срочных оперативных вмешательств у детей со спинномозговыми грыжами, осложненными ликвореей, или при угрозе ликвореи.

Основным принципом операций при спинномозговых грыжах являются удаление грыжевого мешка, восстановление целости твердой мозговой оболочки (устранение источника ликвореи) и мягких тканей в области грыжевого мешка, устранение фиксации спинного мозга и его корешков.

От существовавшей ранее методики сшивания мягких тканей (кожи) в месте истечения ликвора давно отказались, как не оправдавшей надежд. Разрывы тканей и ликворея обычно возникают на вершине грыжевого мешка, где кожа резко истончена или отсутствует. Поэтому наложенные швы «прорезаются» и ликворея возобновляется. Кроме потери времени для радикальной операции, эта манипуляция ни к чему хорошему не приводит. Приходится отказываться от операции до купирования менингита, что удается далеко не всегда и является основной причиной летальных исходов при спинномозговых грыжах.

При ургентных вмешательствах, естественно, объем обследования минимален и должен обеспечивать информацию, необходимую для проведения операции и сохранения жизни ребенка. Все уточняющие исследования сопутствующей патологии, непосредственно не угрожающие жизни, должны быть отложены на послеоперационный период. Минимальный объем обследования указан выше.

Все оперативные вмешательства по удалению спинномозговых грыж проводятся под общим обезболиванием с использованием искусственной вентиляции легких. Мониторирование показателей пульса, артериального давления, насыщения крови кислородом, температуры тела, особенно для самых маленьких пациентов, обязательно, потому что срыв компенсации витальных функций у них происходит незаметно и очень быстро.

Удаление грыжевого мешка производят путем иссечения кожи на границе измененных тканей окаймляющим разрезом. Грыжевой мешок линейно вскрывают, содержимое мешка медленно удаляют (положение больного с опущенной головой для уменьшения истечения ликвора и предупреждения резкой ликворной гипотензии) и осуществляют ревизию содержимого грыжевого мешка. Впаянные или «заканчивающиеся» в стенке грыжевого мешка нервные элементы (корешки, конечная нить, спинной мозг) осторожно освобождают. Этот момент особенно важен для предупреждения усугубления неврологических нарушений и профилактики синдрома фиксированного спинного мозга в дальнейшем. Все манипуляции проводят с использованием увеличительной оптики, микроинструментария и биполярной микрокоагуляции.

Дефект твердой мозговой оболочки (грыжевые ворота) в зависимости от формы и размеров ушивают кисетным, узловым или непрерывным швом. При большом размере дефекта оболочки производят пластическое его закрытие с применением участка апоневроза, фрагмента консервированной твердой мозговой оболочки или ее искусственного аналога. Костный дефект заднего полукольца позвоночного канала даже при его больших размерах пластически не «закрывают». Все попытки костной пластики, которые применяли ранее, в настоящее время отвергнуты ввиду малой эффективности и увеличения числа осложнений при их применении.

Хирургия частичного рахишизиса имеет некоторые особенности, связанные с морфологической структурой - отсутствием грыжевого выпячивания, значительными по размеру дефектами кожи, наличием не сформировавшегося в трубку спинного мозга (area medulla-vasculosa). Последняя прикрыта и спаяна с арахноидальной оболочкой, через которую просачивается ликвор. Кожу рассекают окаймляющим разрезом на границе неизмененных тканей, тупо сепарируют мягкие ткани до выделения сохранившейся твердой мозговой оболочки, ее края берут на лигатуры.

Арахноидальную оболочку, спаянную с area medulla-vasculosa, осторожно отделяют, а при невозможности отделения многократно обрабатывают перекисью водорода и раствором антибиотика. Распластанную area medulla-vasculosa атравматическим швом (6-00 или 7-00), захватывая латеральные края арахноидальной оболочки, «сворачивают» в трубку. Ревизируют субарахноидальные пространства на уровне костного дефекта, выделяют спинной мозг от арахноидальных спаек для свободного циркулирования ликвора. При выраженном в этом случае спаечном процессе иногда возникает необходимость в дополнительной ламинэктомии вышележащего позвонка, чтобы рассечь арахноидальные спайки. Далее приступают к формированию мешка твердой мозговой оболочки. При ушивании ее краев не должны сдавливаться спинной мозг и его корешки. При недостаточных размерах сохранившейся твердой мозговой оболочки возникает необходимость в пластическом закрытии дефекта. Для этого используют апоневроз, широкую фасцию бедра или искусственную твердую мозговую оболочку. Хорошо зарекомендовала себя методика ушивания или пластики твердой мозговой оболочки на введенной субарахноидально трубке (силикон, полиэтилен, полипропилен), когда обеспечивается натяжение тканей при ушивании и гарантируется формирование свободного субарахноидального пространства для ликвороциркуляции.

Герметичность закрытия твердой мозговой оболочки предупреждает развитие ликвореи и сопутствующих гнойно-воспалительных осложнений в послеоперационном периоде.

Закрытие кожного дефекта при спинномозговых грыжах часто представляет значительные сложности из-за размера дефекта. Мягкие ткани ушивают в несколько слоев. Это создает, с одной стороны, дополнительную герметизацию субдурального пространства, с другой - обеспечивает сближение краев кожной раны. Натяжение ее краев недопустимо, так как это чревато прорезанием швов, расхождением краев раны. Стягивание осуществляется за счет сближения краев апоневроза. Возможно применение способа растяжения тканей за счет проведения надрезов (насечек) апоневроза перпендикулярно линиям натяжения тканей, что обеспечивает увеличение размера кожно-апоневротического лоскута, при этом сохраняется достаточное кровоснабжение тканей. Возможно применение перемещения тканей, основанного на формировании послабляющих разрезов кожи и апоневроза параллельно основной ране. Производится мобилизация тканей в стороны от послабляющих разрезов, что позволяет ушить основную рану, наложить направляющие швы на дополнительные разрезы. Первично окаймляющий разрез кожи для уменьшения натяжения тканей может быть «переведен» в дугообразный, ромбовидный, Т-образный или другой формы, чтобы обеспечить сведение краев раны и уменьшить их натяжение. Значительно реже в ургентной хирургии спинномозговых грыж применяют пересадку кожно-апоневротического лоскута на ножке, свободную кожно-мышечную пластику с питающим сосудом.

В послеоперационном периоде требуются проведение активных лечебных мероприятий по предупреждению и лечению воспалительных осложнений со стороны легких, мочевого пузыря и почек (антибактериальная терапия), многократные перевязки и обработки раневой поверхности, снижение ликворного давления для предупреждения повторной ликвореи. Активную реабилитацию нарушенных функций начинают после снятия швов, заживления операционной раны и купирования воспалительных осложнений.

Основные принципы ургентной и плановой хирургии спинномозговых грыж мало отличаются друг от друга, только возможности плановой хирургии несколько больше, а имеющийся временной резерв, кроме детального дооперационного обследования, позволяет подготовиться более тщательно к операции. При плановой хирургии приходится сталкиваться со случаями, когда грыжевой мешок представлен рубцовой тканью, имеет место грубая фиксация нервных структур к рубцовоизмененной стенке грыжевого мешка. Нежное обращение с корешками и спинным мозгом, возможность наращивания прилежащих тканей путем введения в подапоневротическое пространство рядом с грыжевым мешком силиконовых баллонов (эспандеров) и увеличение их объема на протяжении месяцев обеспечивают высокую эффективность плановых операций.

Отдельной проблемой плановой хирургии является сочетание спинномозговых грыж с прогрессирующей гидроцефалией, когда возникает проблема выбора последовательности операций или их совмещения с одномоментным удалением грыжевого мешка и ликворошунтированием. Оптимальным следует считать одномоментную операцию, при которой устраняется спинномозговой дефект и нормализуется ликворное давление. Это обеспечивает профилактику повышения внутричерепного давления после удаления грыжи, являющейся резервуаром (амортизатором) подъемов давления, и предупреждает вторичную послеоперационную ликворею, обусловленную ликворной гипертензией. Однако чаще приходится сталкиваться с ситуациями, когда одномоментное вмешательство невозможно (тяжесть состояния, малый вес, значительные размеры грыжевого мешка, выраженность гидроцефалии и гипертензии). В зависимости от выраженности того или иного компонента, определяющего состояние больного, а также состояния грыжевого мешка, производят вначале шунтирующую операцию, а через 7-10 дней - удаление грыжи или наоборот.

Профилактика spina bifida в странах Европейского союза

Последние 10 лет гинекологи могут предупреждать пороки развития нервной трубки плода. Это можно сделать, если женщина принимает конкретную дозу (400 микрограмм в день) фолиевой кислоты при планировании беременности и вплоть до истечения первого триместра беременности, поскольку нервная трубка плода закладывается именно в этот период.

В странах Европейского союза этот вопрос уже становится социально значимым, система здравоохранения вводит правила обязательного приема фолиевой кислоты. Речь идет о таких странах как Франция, Великобритания, Ирландия, Норвегия, Финляндия, Испания, Италия. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. В 2005 году Министерство здравоохранения Италии утвердило закон, в соответствии с которым фолиевая кислота в дозировке 400 микрограмм включена в перечень лекарственных средств, обязательно выдаваемых по медицинской страховке всем планирующим беременность женщинам. В соответствии с этим законом, по заказу Министерства Италии, компания Италфармако занимается производством препарата Фолибер.

Когда будущая мамочка узнает о том, что она беременна, ее жизнь приобретает совсем иной смысл. Теперь нужно заботиться не только о себе, но и маленьком комочке, который уже живет под сердцем. Первое, что должна сделать женщина, - это встать на учет к хорошему специалисту, которому она доверяет, чтобы быть уверенной в нормальном течении беременности.

Конечно же, молодым родителям меньше всего хочется думать, что их ребенок может неправильно развиваться. Но если все же проблемы были обнаружены, не стоит отчаиваться. Соберите всю свою волю в кулак и сделайте все возможное, чтобы ребенок родился здоровым.

Нервная трубка у плода - что это?

Многие будущие мамы, которые только узнают радостную новость о беременности, спешат изучить всю доступную литературу о предстоящих родах. Вот тогда им на глаза попадает информация о том, что на 19-22 день от зачатия уже начинает формироваться нервная трубка у плода. Что это такое? Ведь у взрослого человека такого органа просто нет. Ответ прост: нервная трубка плода - это первичная форма развития нервной системы, включающая головной и спинной мозг. Открытая нервная рубка - это платформа для формирования переднего, среднего и заднего пузыря.

Страшные болезни, которые не совместимы с жизнью

Как мы поняли, один из самых важных этапов зарождения жизни, происходящий во время беременности, - это формирование нервной трубки, из которой очень скоро будет развиваться головной и спинной мозг малыша. Но иногда случается так, что процесс закрытия верхнего отдела нарушается, в результате чего развивается анэнцефалия (отсутствие головного мозга у плода). Если же есть нарушения в закрытии нижней части нервной трубки, возникает К сожалению, обе эти патологии не совместимы с жизнью, но встречаются они очень редко. Статистика подтверждает, что подобное заболевание поражает один плод из тысячи.

Иногда бывают ситуации, когда начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода. Что это значит и стоит ли переживать по этому поводу?

Какие бывают дефекты нервной трубки?

Дефекты развития нервной трубки - это целый ряд отдельных пороков, которые могут развиваться у плода. К счастью, такие отклонения достаточно редки.

Важно понимать, что патология нервной трубки плода - это не современное заболевание, которое вызвано нынешними условиями жизни человека. Как подтверждают записи палеонтологов, которые проводили соответствующие исследования, дефекты развития спинного или головного мозга (это подтверждает неправильное развитие черепа и хребта) были обнаружены у останков человека, который жил 7000 лет назад.

Первые упоминания в научных медицинских трудах, на основе которых, можно сказать, начала развиваться нейрохирургия, были отмечены еще в трудах Гиппократа. Итальянский анатом Морганьи Батиста, пожалуй, одним их первых дал приблизительные описания дефектов нервной трубки. Лечению на то время, конечно же, подобные патологии не подлежали, ведь медицина была еще на очень низком уровне развития.

Причины развития подобных проблем

К сожалению, иногда наблюдается дефектная нервная трубка у плода. Что это за патология и чем она вызвана? Давайте выясним причины отклонения от нормы.

Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина - самая первая форма развития нервной системы человека. На 20-22 день она должна начать смыкаться, в результате чего формируется нервная трубка у плода. О том, что все идет по плану, подтверждает отсутствие патологий нервной системы у ребенка, который родится. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником. К этому может привести повышенное давление спинномозговой живокости, которое наблюдалось в первом триместре беременности.

Одной из самых распространённых причин подобных патологий считаются вирусные инфекции, облучение, полученное будущей материю, которая больна раком, а также факторы внешней среды. Но чаще подобные отклонения встречаются у беременных женщин, которые также имели дефект нервной трубки. Высокий риск порождает генетическая наследственность.

Внешние факторы, которые могут стать первопричиной развития дефекта

Да, генетическая предрасположенность к подобному дефекту значительно повышает риск его возникновения. Но сегодня очень частой причиной развития такой патологии врачи считают радиацию (будущая мать может получить радиоактивное облучение не только при лечении, но и просто во время проживании на загрязненной радионуклидами территории). Пестициды, нефтепродукты и разного рода синтетические удобрения также становятся причиной того, что начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода.

На сегодняшний день известно многим, что очень опасно для жизни человека употреблять генномодифицированную еду. Однако не все знают, что если будущая мама злоупотребляет подобными продуктами, она повышает тем самым риск развития смертельной патологии у своего малыша. Даже горячая ванна, которую принимает женщина в начале беременности, может спровоцировать возникновение подобного дефекта.

Несбалансированное питание матери врачи также относят к первопричинам развития дефекта нервной трубки. Женщина должна относиться с особенным вниманием к себе на протяжении всего периода беременности. В случае, когда несколько вышеперечисленных факторов обнаруживаются в жизни будущей мамы, стоит быть готовым к тому, что беременную включат в группу высокого риска рождения ребенка, у которого будет дефект нервной трубки.

Правда ли, что у мамочек с повышенной массой тела риск возникновения дефекта нервной трубки повышается?

Не так давно стали известны результаты исследований, согласно которым подтверждён тот факт, что у женщин, страдающих избыточным весом во время беременности, риск развития дефекта нервной трубки у плода в два раза выше, чем у представительниц с небольшой массой тела. Интересно, что у будущих мамочек, у которых вес недостаточен, подобная тенденция не наблюдалась.

Данные формировались на основе историй болезней женщин Калифорнии, у которых был обнаружен дефект нервной трубки у плода. Брались во внимание дела за период с 1989 по 1991 год. Результаты такого исследования показали, что у женщин с избыточной массой тела риск развития заболевания повышается раза. Но, что интересно, на эти данные никак не влияет повышение употребления фолиевой кислоты, недостаток которой считают одной из причин развития патологий нервной трубки у плода.

Что происходит с плодом, когда у него есть подобное нарушение?

Для того чтобы понять, как развивается дефект нервной трубки у плода, нужно хотя бы в общих чертах понимать, что такое процесс эмбриогенеза.

Итак, первая неделя беременности завершается формированием зародышевых узлов. Вторая - это период образования осевых органов у плода, когда активно развиваются внезародышевые части. Как уже говорилось, третья неделя - это время, когда нервная трубка образуется из специальной пластины. Первые три недели являются периодом первичной нейруляции. Вторичная же припадает на период 4-7 недели от момента зачатия.

Уже в этот промежуток времени могут возникнуть нарушения, то есть спинальные дизрафии. Патология нервной трубки плода, которая переходит в пороки развития пояснично-крестцового отдела будущего позвоночника, может наступить только в период вторичной нейруляции. Теперь становится понятно, что неправильное развитие нервной трубки у плода начинается еще с первых недель беременности, именно поэтому лечение подобных заболеваний происходит в форме предупреждения развития серьезных дефектов. Таким образом, терапия должна начинаться еще до наступления беременности и продолжаться в период первых недель вынашивания плода.

У дефектов развития нервной трубки есть свои симптомы

Как у любой болезни или нарушения правильного развития, дефектное формирование нервной трубки у плода имеет свою симптоматику.

К признакам спинальной дизрафии современная медицина относит следующие понятия:

Интересным является тот факт, что локация подобных грыж в 90% случаев припадает на поясничный отдел, и очень редко ее наблюдают в грудной или шейной области. Подобное положение дел объясняется, что если дефект развивается у плода, то беременность чаще всего закачивается спонтанным абортом (выкидышем). Такие эмбрионы просто погибают, поскольку дальнейшее их формирование практически невозможно.

Как диагностировать дефект или патологию нервной трубки?

Увидеть дефект нервной трубки на УЗИ можно только в Но до этого есть еще масса шансов обнаружить подобную патологию.

Для начала, как уже говорилось, необходимо выполнить предварительную диагностику, которая рекомендована еще в период планирования будущей беременности. Также следует посетить акушера-гинеколога, уролога и генетика. По возможности стоит пройти тесты, которые покажут уровень риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Кроме этого, рекомендуется прочитать много специальной литературы. Это поможет понять, что такое нервная трубка плода, а также позволит изучить все рекомендации специалистов, которые пригодятся вам в будущем.

После зачатия никак не обойтись без ежемесячного осмотра у акушера. беременности должен обязательно сопровождаться регулярной сдачей анализа крови будущей мамочки. Уже можно проводить ультразвуковое обследование плода. Не стоит стесняться расспрашивать специалиста о состоянии малыша, особенно если вы попали в группу женщин с повышенным риском возникновения патологии нервной трубки.

В третьем триместре уже можно посредством УЗИ увидеть врожденное уродство плода, которое возникло в результате того, что неправильно сформировалась нервная трубка. Фото зародыша в утробе для подтверждения диагноза можно также показать другому специалисту.

Если на одном из этапов был подтвержден дефект формирования нервной трубки, это серьезная причина для поднятия вопроса о прерывании беременности. Однако для начала нужно узнать степень нарушения, ведь с некоторыми его формами возможна вполне нормальная жизнь. На сегодняшний день неправильное формирование нервной трубки, которое выражается в развитии уродства у плода, может быть исправлено с помощью хирургического вмешательства. Дополнительная диагностика обязательна после того как вам поставили подобный диагноз, ведь прерывание беременности - это уже самый последний выход.

Лечение дефектов развития нервной трубки

Терапию проблем, которые возникли из-за того, что было нарушено формирование нервной трубки, можно начинать сразу после рождения ребенка. Как только врачи устранят все угрозы для жизни малыша, то есть восстановят самостоятельное дыхание и проверят температуру тела новорожденного, поверхность грыжи сразу же следует обработать дезинфицирующими растворами и накрыть стерильными салфетками. После беседы с родителями, если те соглашаются на хирургическое вмешательство, нарожденного переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят все необходимые исследования, ведь без них операция не будет успешной.

Если есть угроза разрыва грыжи, иссечение проводят немедленно. В противном случае можно немного подождать, пока ребенок окрепнет. Подобное решение обосновано тем, что разрывы - это «открытые врата» для любого вида инфекций. Часто после удаления грыж наблюдаются гнойно-воспалительные процессы. По статистике, приблизительно у 78% маленьких пациентов возникали подобные осложнения. Следует отметить, что уже через сутки после операции состояние здоровья у малышей нормализуется. Однако 5% детей все-таки остаются под угрозой.

Также важным является тот факт, что если провести подобную операцию у новорожденного, можно полностью восстановить целостность мозговой оболочки. То есть ребенок после операции будет развиваться абсолютно нормально, и его будет ждать обычная полноценная жизнь. Необходимо понимать, что предварительные исследования перед операцией проводятся очень быстро. Делают только самые необходимые анализы, чтобы спасти ребенка и не позволить ему остаться на всю жизнь инвалидом. Важно серьезно отнестись и к постоперационному периоду. Чтобы реабилитация проходила легко и без осложнений, все рекомендации лечащего врача должны соблюдаться неукоснительно.

На 19 –22 день от зачатия начинает формироваться нервная трубка плода – первичная форма развития нервной системы , включая головной и спинной мозг . Открытая нервная трубка – это платформа для формирования переднего , среднего и заднего пузыря . Если нарушается процесс закрытия верхнего отдела , развивается аненцефалия – отсутствие головного мозга у плода . Если есть нарушения в закрытии нижней части нервной трубки , возникает спинномозговая грыжа . Патология несовместимы с жизнью , но к счастью встречаются очень редко , у одного плода из тысячи .

Патологии нервной трубки не являются заболеваниями современности , спровоцированные нынешними условиями жизни . По записям палеонтологов дефекты развития спинного и головного мозга (неправильное развитие черепа и позвоночника ) были зафиксированы у людей , которые жили еще 7000 лет назад .

Первые сведения , из которых по сути начала развиваться нейрохирургия , были отмечены в трудах Гиппократа . Итальянский анатом Морганьи Батиста один из первых сделал приблизительное описание подобных патологий . Конечно , лечению дефекты не подлежали , потому что медицина была на низком уровне развития .

Наиболее распространенными причинами пороков развития нервной трубки считаются вирусные инфекции , облучение , полученное будущей мамой во время лечения онкологического заболевания , другие факторы внешней среды (пестициды , нефтепродукты , синтетические удобрения , ГМО и т .д .). Чаще всего подобные отклонения встречаются у беременных , также имели подобный дефект в анамнезе , то есть высокий риск провоцирует генетическая предрасположенность .

Согласно новым исследованиям было подтверждено интересный факт – у женщин с избыточной массой тела риск развития дефекта нервной трубки у плода в два раза выше , чем у женщин с нормальным или пониженным индексом массы тела . Данные формировались на основе историй болезней женщин Калифорнии за период с 1989 по 1991 г .., В которых была обнаружена недостаток нервной трубки плода . У женщин с избыточным весом риск был повышен в 2 ,1 раза . Интересно , что на полученные результаты никоим образом не влияло увеличение дозы употребления фолиевой кислоты , недостаток которой считается одной из причин развития патологии . Гинекологи советуют в период планирования и до 12 –ти недель беременности употреблять ежедневно 5 мг фолиевой кислоты .

В ходе эмбриогенеза на первой неделе формируются зародышевые узлы . На второй неделе активно развиваются внезародышевые части . На третьей неделе образуется нервная трубка из специальной пластины , то есть первые 3 недели является периодом первичной нейруляции . Вторичная нейруляция приходится на 4 –7 неделе беременности , в этот период могут возникать нарушения – спинальные дизрафия чаще всего в форме грыж пояснично –копчиковой отдела будущего позвоночника . Именно поэтому профилактическая терапия должна начинаться еще до наступления беременности и продолжаться в течение первого триместра .

Диагностировать проблему можно благодаря проведению УЗИ , после подтверждения диагноза принимается решение о прерывании беременности или , если степень нарушения позволяет , о вынашивании беременности и проведения хирургического вмешательства после родов . Если вовремя провести операцию , то в большинстве случаев удается полностью восстановить целостность мозговой оболочки , то есть ребенок после операции будет нормально развиваться и жить полноценной жизнью .

Наиболее частым осложнением после удаления грыжи является гнойно –воспалительные процессы , они встречаются у 78 % маленьких пациентов . Следует отметить , что уже через сутки после операции состояние ребенка нормализуется и только 5 % детей все же остаются под угрозой .

Несколько частых врожденных пороков развития , наблюдаемых как изолированные дефекты, а не как часть синдрома, по-видимому, повторяются в семьях. Семейное накопление и повышенный риск повторения у родственников больного - признаки комплексного признака. Наиболее важные врожденные пороки развития с комплексным наследованием - дефекты нервной трубки (ДНТ), расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба и врожденные пороки развития сердца.

Анэнцефалия и spina bifida - ДНТ, часто накапливающиеся в семьях и, как считают, имеющие общий патогенез. При анэнцефалии отсутствуют передний мозг, мозговые оболочки, свод черепа и кожа. Большинство младенцев с анэнцефалией рождаются мертвыми, а родившиеся живыми погибают самое большее через несколько часов. Около двух третей больных - девочки. При spina bifida нарушается слияние позвонков, обычно в поясничной области.

Отмечена различная степень тяжести порока , колеблющаяся от spina bifida occulta, при которой дефект ограничен костным сводом, до spina bifida aperta, когда из-за костного дефекта возникает менингоцеле (грыжа оболочек) или менингомиелоцеле (выступание через дефект элементов мозга и оболочек).

Дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника, менингомиелоцеле, анэнцефалия) возникают в результате воздействия многих факторов с частотой 1-2/1000 живорождённых детей (6000/год в США). Самая высокая частота рождения детей с дефектами нервной трубки в Ирландии (9,7%), а самая низкая - в Японии (0,9%). При этой патологии существенно повышены перинатальная заболеваемость и смертность.

Виды дефектов нервной трубки:

1. Craniorachischisis totalis (краниорахисхйзис) - редко встречающийся дефект - незаращение нервной трубки. АФП - гликопротеин, синтезирующийся в желточном мешке эмбриона, желудочно-кишечном тракте и печени. Его уровень в амниотической жидкости возрастает в три-пять раз вследствие поступления из открытой нервной трубки. АФП проходит через плаценту и появляется в сыворотке крови беременной в более низких концентрациях, чем в околоплодных водах. Концентрация в сыворотке крови плода, в сыворотке беременной женщины и околоплодных водах максимальна в 15-16 недель беременности, затем происходит её снижение.
2. Миеломенингоцеле - выпадение мозговых оболочек и мозгового вещества вследствие неполного закрытия дужек позвонков. При менингомиелоцеле образуется грыжевое выпячивание через дефекты позвоночного столба (например, spina biflda).

• Этот порок чаще возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника.
• В результате нарушения нормального формирования позвоночного столба происходит выбухание спинного мозга и, как следствие, потеря всех функций ниже уровня поражения.
• Частое осложнение такого порока - гидроцефалия, особенно при сочетании с синдромом Арнольда-Киари.

1. Закрытое миелоцеле может не сопровождаться повышением уровня АФП в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной. Эта патология приводит к меньшему количеству неврологических дефектов и имеет относительно хороший прогноз.
2. Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи - самая лёгкая форма; её обнаруживают в 20% общей популяции.
3. Анэнцефалия - отсутствие большого мозга; череп практически отсутствует; имеется лишь базальный отдел мозга.
4. Энцефалоцеле - грыжа головного мозга - выбухание содержимого черепа через его костный дефект.

При подозрении на дефект нервной трубки обследование начинают с определения уровня АФП иммуноферментным методом (частота ложноположительных тестов составляет 0,1-0,2%). Если уровень АФП в полтора-два раза выше нормы, необходимо провести ряд исследований.

• УЗИ для уточнения срока беременности, исключения многоплодной беременности, а также определения локализации плаценты для проведения амниоцентеза.
• УЗИ позвоночника плода для выявления расширения спинномозгового канала, патологических позвонков; определение размеров головы и желудочков головного мозга; размеров и дефектов живота.
• Исследование уровня ацетилхолинэстеразы амниотической жидкости, проводимое методом электрофореза в геле, - ценное дополнение в диагностике, несмотря на неспецифичность для дефектов нервной трубки.

Вероятность рождения ребёнка с дефектом нервной трубки зависит от ряда факторов.

• Один из родителей болен - 5%
• Один из предыдущих детей с дефектом, родители здоровы - 5%
• Двое предыдущих детей больны - 10%
• Трое предыдущих детей больны - 21%
• Дефект у одного из родителей и у одного ребёнка - 13%
• Дефект у родственников второй степени родства - 1%.

Низкий уровень АФП (50% и менее от нормы) - показание для проведения амниоцентеза с целью хромосомного анализа. Ценность амниоцентеза увеличивается при интерпретации его результатов совместно с данными тройного исследования крови.